Detalles de la búsqueda
1.
Progressive liver, kidney, and heart degeneration in children and adults affected by TULP3 mutations.
Am J Hum Genet
; 109(5): 928-943, 2022 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35397207
2.
Sex, Genotype, and Liver Volume Progression as Risk of Hospitalization Determinants in Autosomal Dominant Polycystic Liver Disease.
Gastroenterology
; 166(5): 902-914, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38101549
3.
Implication of transcription factor FOXD2 dysfunction in syndromic congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT).
Kidney Int
; 105(4): 844-864, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38154558
4.
The ciliary transition zone protein TMEM218 synergistically interacts with the NPHP module and its reduced dosage leads to a wide range of syndromic ciliopathies.
Hum Mol Genet
; 31(14): 2295-2306, 2022 07 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35137054
5.
Nephrolithiasis Associated with Nephrocalcinosis Is Primarily Composed of Carbonate Apatite.
Kidney Blood Press Res
; 49(1): 239-244, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38513628
6.
PATJ inhibits histone deacetylase 7 to control tight junction formation and cell polarity.
Cell Mol Life Sci
; 80(11): 333, 2023 Oct 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37878054
7.
[Improved Care and Treatment Options for Patients with Hyperphagia-Associated Obesity in Bardet-Biedl Syndrome]. / Verbesserte Versorgungs-und Behandlungsoptionen für Patienten mit Hyperphagie-assoziierter Adipositas bei Bardet-Biedl-Syndrom.
Klin Padiatr
; 2024 Mar 08.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-38458231
8.
Congenital Hyperinsulinism in Humans and Insulin Secretory Dysfunction in Mice Caused by Biallelic DNAJC3 Variants.
Int J Mol Sci
; 25(2)2024 01 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38279270
9.
A SEC61A1 variant is associated with autosomal dominant polycystic liver disease.
Liver Int
; 43(2): 401-412, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36478640
10.
Gitelman-Like Syndrome Caused by Pathogenic Variants in mtDNA.
J Am Soc Nephrol
; 33(2): 305-325, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34607911
11.
Collagen IVα345 dysfunction in glomerular basement membrane diseases. I. Discovery of a COL4A3 variant in familial Goodpasture's and Alport diseases.
J Biol Chem
; 296: 100590, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33774048
12.
Scaffold polarity proteins Par3A and Par3B share redundant functions while Par3B acts independent of atypical protein kinase C/Par6 in podocytes to maintain the kidney filtration barrier.
Kidney Int
; 101(4): 733-751, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34929254
13.
Biallelic pathogenic variants in roundabout guidance receptor 1 associate with syndromic congenital anomalies of the kidney and urinary tract.
Kidney Int
; 101(5): 1039-1053, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35227688
14.
Pseudodominant Alport syndrome caused by pathogenic homozygous and compound heterozygous COL4A3 splicing variants.
Ann Hum Genet
; 86(3): 145-152, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34888854
15.
Genetic testing in the diagnosis of chronic kidney disease: recommendations for clinical practice.
Nephrol Dial Transplant
; 37(2): 239-254, 2022 01 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34264297
16.
Lifelong effect of therapy in young patients with the COL4A5 Alport missense variant p.(Gly624Asp): a prospective cohort study.
Nephrol Dial Transplant
; 37(12): 2496-2504, 2022 11 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35022790
17.
Biallelic variants in HPDL cause pure and complicated hereditary spastic paraplegia.
Brain
; 144(5): 1422-1434, 2021 06 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33970200
18.
The wind of change in the management of autosomal dominant polycystic kidney disease in childhood.
Pediatr Nephrol
; 37(3): 473-487, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33677691
19.
Detection of DZIP1L mutations by whole-exome sequencing in consanguineous families with polycystic kidney disease.
Pediatr Nephrol
; 37(11): 2657-2665, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35211789
20.
mTOR-Activating Mutations in RRAGD Are Causative for Kidney Tubulopathy and Cardiomyopathy.
J Am Soc Nephrol
; 32(11): 2885-2899, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34607910